Миопатии и ожирение

МИОПАТИЯ

МИОПАТИЯ (греч, mys, my[os] мышца + pathos страдание, болезнь) — группа наследственных заболеваний мышц, основными клиническими проявлениями к-рых являются мышечная слабость, атрофия, снижение мышечного тонуса, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, изменение биоэлектрической активности мышц.

Первые клинико-морфол, описания заболеваний этой группы принадлежат Г. Дюшенну, Ж. Крювелье (1853), В. Эрбу (1883—1884), В. К. Роту (1876, 1895). Патология ветре-чается во всех странах мира. Частота различных форм составляет 2—6 на 100 000 населения.

Содержание

Классификация

Вопросы классификации М. разрабатываются в различных направлениях. М. классифицируют но типу наследования: аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантные, рецессивные и доминантные, сцепленные с X-хромосомой. В зависимости от времени появления первых симптомов и характера течения М. подразделяют на врожденную непрогрессирующую М. и прогрессирующую мышечную дистрофию (ранняя детская, детская, юношеская и поздняя формы). Прогрессирующая мышечная дистрофия также подразделяется на формы в зависимости от преимущественной локализации миодистрофического процесса (напр., плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, тазоплечевая Миопатия Эрба — Рота, бульбарно-офтальмоплегическая М., дистальная М.), характера распространения процесса (восходящий и нисходящий варианты). В отдельную группу выделяют М. с выраженной псевдогипертрофией мышц (псевдогипертрофическая Миопатия Дюшенна, доброкачественная псевдогипертрофическая Миопатия Беккера и др.).

Этиология и патогенез

Причиной заболеваний являются генетически детерминированные дефекты метаболизма мышечной ткани или структуры мышечных клеток. Поскольку первичный молекулярный дефект не известен ни для одной из форм М., патогенез детально не изучен. По-видимому, он не однозначен для всех форм М. Известно, однако, что при всех заболеваниях этой группы в большей или меньшей степени выражены усиленный распад мышечных белков, преобладающий над их ускоренным, но неполноценным синтезом, изменения сосудов, нарушения проницаемости их стенок, нарушения структуры и проницаемости клеточных мембран, сдвиг обмена катионов, изменения в соединительной ткани и др. Предполагают, что при нек-рых формах первичный молекулярный дефект локализуется не в самой мышечной ткани (а, напр., в нервной) и служит лишь пусковым фактором указанных изменений. Возможно также, что при нек-рых формах М. эффект мутантного гена более генерализован и распространяется на мышечную, нервную и другие ткани.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения при М. характеризуются нарастающей атрофией скелетных мышц, к-рые уменьшаются в объеме и становятся плотными,

бурого цвета вследствие разрастания соединительной ткани или, напротив, увеличиваются в объеме за счет жировой клетчатки.

При различных формах мышечных дистрофий (псевдогипертрофических, плече-лопаточно-лицевой, тазоплечевой, офтальмоплегической, бульбарно-офтальмоплегической) определяются в основном однотипные гистол, изменения (рис. 1): уменьшение количества мышечных волокон в пучках, резкая диффузная разнокалиберность сохранившихся волокон с преобладанием среди них атрофированных, гиалиновая и вакуольная дистрофия в части мышечных волокон, дискоидный и коагуляционный некроз отдельных волокон, расщепление гипертрофированных волокон, разрастание соединительной и жировой ткани в эндо- и перимизии. В нек-рых мышечных волокнах находят саркоплазматические тельца, саркоплазматические массы, кольцевидные миофибриллы. Изредка встречаются регенерирующие волокна с круглыми сочными ядрами и богатой рибонуклеопротеидами саркоплазмой. Мышечные веретена длительное время остаются неизмененными. В части наблюдений выявляются периваскулярные лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты. По мере нарастания двигательных нарушений отмечается постепенное уменьшение количества мышечных волокон и нивелировка их диаметра за счет резкого уменьшения количества и калибра гипертрофированных волокон. Наиболее быстро эти изменения развиваются при миопатии Дюшенна — злокачественном варианте псевдогипертрофической М. Для доброкачественного варианта — миопатии Беккера — характерно сочетание выраженных процессов липоматоза н склероза с резкой гипертрофией части мышечных волокон. С последней особенностью связывают длительную компенсацию двигательных нарушений у таких больных. В далеко зашедшей стадии М. определяются небольшие островки из атрофированных мышечных волокон на фоне резкого склероза и липоматоза эндо- и перимизия (рис. 2), при этом гистологически не представляется возможным дифференцировать М. с нейромышечной атрофией. У пробандов при биопсии мышц находят единичные атрофированные мышечные волокна преимущественно I типа, пролиферацию ядер с переходом их в центр волокна и незначительное увеличение соединительной ткани в эндомизии.

Наиболее ранние ультраструктурные изменения в мышцах при М. характеризуются утолщением и расщеплением Z-линий с последующим разрушением миофибрилл мышечного волокна. Благодаря фазово-контрастной и электронной микроскопии выявлены дефекты в мембранных системах мышечного волокна. Гистоферменто химически отмечается ослабление реципрокных отношений между гликолитическими и окислительными ферментами в мышечных волокнах различного типа.

В центральной и периферической нервной системе изменений не обнаружено. Характерен кардиосклероз.

Клиническая картина

Ведущими симптомами заболеваний этой группы являются повышенная утомляемость и слабость мышц, симметричные мышечные атрофии, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. При отдельных формах заболевания отмечается псевдогипертрофия (рис. 3), когда объем пораженных мышц увеличен, хотя сила их снижена так же, как при атрофии. При локализации миодистрофического процесса в области лица мимика больных становится бедной. Гипомимия приводит к характерному выражению лица — «миопатическое лицо». Следствием атрофии круговой мышцы рта является «поперечная улыбка». Губы утолщены и несколько вывернуты кнаружи — «губы тапира». На лбу отсутствуют морщины — симптом «полированного лба». Поражение поперечнополосатых мышц глаз приводит к частичной или полной офтальмоплегии, птозу, экзофтальму, лагофтальму. Поражение мышц мягкого неба, глотки и гортани проявляется нарушением глотания и фонации. Симптомы поражения мышц плечевого пояса — ограничение объема активных движений в проксимальных отделах рук, отставание лопаток от туловища — симптом «крыловидных лопаток» (рис. 4), отсутствие сопротивления мышц плечевого пояса при поднимании больного за подмышки — симптом «свободных надплечий» (рис. 5.); плечи больного поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними. Атрофия длинных мышц спины и тазового пояса проявляется нарушением осанки и походки: выражен гиперлордоз позвоночника, голова несколько запрокинута назад, туловище при ходьбе ритмично раскачивается — «утиная походка». Затруднено поднимание по лестнице, вставание из сидячего положения. Для того чтобы принять вертикальное положение, больной вынужден прибегать к помощи рук, опираясь на соседние предметы или собственные бедра,— вставание «лесенкой» (симптом «лестницы» — рис. 6, а, б, в). При атрофии косых мышц живота наблюдается симптом «осиной талии». Нарушение походки по типу «степпажа» или «петушиной походки» характерно для локализации миодистрофического процесса в мышцах голени и стопы. Поражение мышц приводит к ограничению подвижности суставов вплоть до образования контрактур. Присоединяющаяся, как правило, в поздней стадии заболевания легочно-сердечная недостаточность является следствием миодистрофического процесса в миокарде и дыхательной мускулатуре. При электромиографическом исследовании выявляют снижение амплитуды осцилляций, высокую частоту полифазных потенциалов, укорочение времени отдельных осцилляций.

Клинико-морфологическая характеристика некоторых наиболее распространенных форм

Наряду с общими клин, и морфол, признаками, характерными для миопатий, отдельные формы имеют отличительные клин.-морфол, признаки; установление формы непрогрессирующей врожденной М. возможно лишь на основании детального гистол, исследования мышц.

Миопатия Эрба — Рота — прогрессирующая мышечная дистрофия, проксимальная, аутосомно-рецессивная. Гистологической особенностью ее является образование гигантских мышечных волокон с последующим их расщеплением, в результате к-рого образуются группы мелких волокон. Мальчики болеют несколько чаще девочек. В зависимости от времени появления первых симптомов выделяют раннюю детскую, детскую и юношескую формы. Характерно поражение гладкой мускулатуры кишечника, развитие сердечно-легочной недостаточности, контрактур крупных суставов при относительно длительной сохранности мышц дистальных отделов конечностей и лица. Форма заболевания, начинающаяся с поражения мышц тазового пояса с восходящим типом поражения, известна в литературе под названием Миопатия Лейдена — Мебиуса (см. Лейдена дистрофия).

Миопатия Дюшенна — прогрессирующая мышечная дистрофия, ранняя детская, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Болеют мальчики. Аналогичное заболевание, встречающееся у девочек, считают псевдогипертрофической аутосомно-рецессивной формой. Характерной особенностью патоморфол. изменений в мышце уже на ранних стадиях процесса является разрастание жировой и соединительной ткани и замещение ими мышечной, чем и объясняется наличие псевдогипертрофии. Заболевание характеризуется появлением слабости и атрофии мышц в возрасте до 3 лет, злокачественным течением и наличием псевдогипертрофий, особенно в икроножных мышцах. У больных могут быть нейроэндокринные нарушения в виде ожирения, гипергидроза и др.

Частый симптом заболевания — отставание в умственном развитии. Рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц жел.-киш. тракта и мочевого пузыря. В плазме крови и моче значительно повышена активность мышечных ферментов.

Миопатия Беккера— прогрессирующая мышечная дистрофия, поздняя, доброкачественная, проксимальная, псевдогипертрофическая, рецессивная, сцепленная с X-хромосомой. Заболевание проявляется в возрасте 20—30 лет, прогрессирует медленно; эндокринные нарушения, поражение миокарда и снижение интеллекта не характерны.

Миопатия Ландузи-Дежерина — прогрессирующая мышечная дистрофия плече-лопаточно-лицевая, ювенильная, медленно прогрессирующая, аутосомно-доминантная. Гистологически в отличие от других прогрессирующих мышечных дистрофий обычно находят увеличение среднего диаметра волокон и появление мелких волокон, характерных для денервации.

Первые симптомы заболевания появляются обычно в возрасте 12—20 лет, характерна длительная сохранность двигательных функций. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных групп мышц и последовательности распространения патол, процесса различают следующие формы заболевания: лице-лопаточно-плечевую, лице-лопаточно-плече-перонеальную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренную, лице-лопаточно-плече-ягодично-бедренно-перонеальную и лице-лопаточно-плече-перонеально-ягодично — бедренную. Вариант заболевания с более поздним началом (27—30 лет), при к-ром первоначально поражаются малоберцовые мышцы, а затем, в меньшей степени, мышцы плечевого пояса и лица, называют лопаточно-перонеальной формой миопатии Давиденкова.

Миопатия Говерса—Веландера (Миопатия Невина) — прогрессирующая мышечная дистрофия, дистальная, поздняя, аутосомно-доминантная. Ранние гистол, изменения напоминают изменения при миотонической дистрофии (см. Миотония), но по мере прогрессирования заболевания преобладающим становится миодистрофический процесс. Симптомы поражения мышц дистальных отделов конечностей появляются в возрасте 30—60 лет, причем почти исключительно поражаются разгибатели; распространение патол, процесса, как правило, нисходящее, но если сначала поражаются мышцы ног, то быстро прогрессирует нарушение походки. Миокард поражается не постоянно.

Миопатия Кило—Невина — прогрессирующая мышечная дистрофия, офтальмоплегическая, ювенильная, аутосомно-доминантная. Отличительной гистол, особенностью офтальмоплегической М., в частности бульбарно-офтальмоплегической формы, является присутствие в мышечных волокнах большого количества так наз. окаймленных вакуолей, к-рые выглядят как отверстия от компостера, окруженные материалом, окрашивающимся трихромовым красителем в ярко-красный цвет. Первые симптомы заболевания в виде двустороннего птоза появляются в возрасте до 20 лет. По мере прогрессирования заболевания поражаются мышцы глазного яблока, что приводит к полной наружной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс распространяется на круговую мышцу глаза, другие лицевые мышцы, мышцы глотки и гортани (бульбарно-офтальмоплегическая форма М.) и мышцы плечевого пояса. В поздней стадии заболевания могут поражаться также мышцы плечевого и тазового пояса. Описаны также случаи заболевания с более поздним началом и более доброкачественным течением.

Миопатия непрогрессирующая врожденная — группа заболеваний, характеризующихся врожденными нарушениями структуры или метаболизма мышечной ткани, диффузным поражением мышц, отсутствием прогрессирования или очень медленно прогрессирующим течением, в редких случаях с возрастом симптомы заболевания могут становиться менее выраженными.

Среди заболеваний этой группы на основе гистол, данных выделяют несколько форм.

1. Болезнь центрального стержня, гистологически характеризующаяся присутствием в мышечных волокнах центральных участков, к-рые окрашиваются эозином интенсивнее, чем остальная саркоплазма, лишены гликогена и ферментативной активности. Электронно-микроскопически стержень представлен аморфными и неправильно расположенными фрагментами миофиламентов и Z-линий, митохондрии и саркоплазматическим ретикулум отсутствуют.

Использованные источники: xn--90aw5c.xn--c1avg

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Как связаны гормоны и ожирение

  Доктор увайдов ожирение

Метаболическая миопатия

Метаболические миопатии — большая группа заболеваний, проявляющихся снижением толерантности к физической нагрузке вследствие нарушения обмена веществ в мышечной ткани или недостатка ферментов. Симптомами заболевания являются мышечная слабость, боли, судороги, парезы, трудность выполнения длительной физической нагрузки, формирование контрактур. Диагноз устанавливается на основании анамнеза, исследования содержания ферментов в кровяном русле, биопсии мышцы. Лечение включает в себя дието- и витаминотерапию, применение стероидов и ортопедической коррекции.

Метаболическая миопатия

Метаболические миопатии представляют собой обширную группу наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ (гликогена, липидных фракций или АТФ) в мышцах. Патологический процесс проявляется как у детей, так и у взрослых. Наследственные формы склонны к прогрессированию патологического процесса. Актуальность метаболических миопатий связана с возможностью развития преходящих контрактур в ответ на невозможность мышечной ткани использовать энергический потенциал из глюкозы (болезнь Мак-Ардля) или липидов (недостаточность карнитина) с расщеплением АТФ. Метаболические миопатии развиваются примерно в 5 клинических случаях из 10000.

Причины развития метаболических миопатий

Основной причиной развития врожденных миопатий с нарушением метаболизма в мышечных тканях является наследственная предрасположенность (поэтому их еще называют семейными миопатиями); передача дефектного гена осуществляется аутосомно-рецессивно, реже доминантно или по материнской линии. Могут быть и случайные, или спорадические генные мутации. Патологический процесс при миопатиях такого рода может быть связан с патологией ионных каналов мышечных мембран (семейный периодический паралич), с нарушением функции митохондрий (вызванными мутациями в митохондриальном геноме). При гликогенозах наблюдается недостаточность ферментов, участвующих в обмене гликогена с последующим накоплением последнего в тканях, прежде всего в печени и скелетных мышцах. К примеру, при болезни Мак-Ардля патологический процесс связан с дефицитом фермента мышечной фосфорилазы, в результате чего нарушается процесс гликолиза, необходимый для обеспечения мышц энергией.

Приобретенные метаболические миопатии могут быть вызваны эндокринными заболеваниями (гипертиреоз, гипотиреоз, гиперальдостеронизм, болезни Кушинга и Аддисона, гиперфункция паращитовидных желез, акромегалия и прочие), быть следствием хронических интоксикаций (алкоголизм, ятрогенное воздействие и пр.); хронических заболеваний легких, почек (уремия, хроническая почечная недостаточность, электролитные нарушения), печени (печеночная недостаточность) и сердечно-сосудистой системы; синдрома мальабсорбции; дефицита витаминов группы D и E.

Классификация метаболических миопатий

Выделяют первичные (или врожденные) нарушения метаболизма мышечной ткани. К этой группе следует отнести заболевания, связанные с нарушением обмена гликогена: болезнь Помпе, болезнь Андерсена, болезнь Кори-Форбса, болезнь Мак-Ардля, болезнь Таури, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит ФГК, дефицит фосфоглицеромутазы, дефицит ЛДГ. К группе наследственных нарушений обмена липидов в мышцах относят: дефицит карнитина, недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы и дефицит КПТ. Митохондриальными миопатиями являются: дефицит ферментов редуктазы, цитохрома b, b 1; дефицит АТФ. К нарушениям метаболизма пуринов относят: дефицит фермента МАДА (миоаденилдезаминазы).

Кроме этого, выделяют также и вторичные (приобретенные) метаболические миопатии, являющиеся следствием эндокринных болезней или других патологических состояний организма.

Симптомы метаболической миопатии

Нарушения обмена гликогена и глюкозы. При избыточном скоплении гликогена, пациенты достаточно хорошо чувствуют себя в покое, вне физической нагрузки. При повышении активности, недостаточность ферментов препятствует формированию энергии из углеводов. Обычно через несколько минут после начала физической работы больные начинают жаловаться на утомляемость, мышечную слабость. Если интенсивность нагрузки не уменьшить, может возникнуть мышечная контрактура, которая может перерасти в тяжелое поражение мышечной ткани.

При болезни Мак-Ардля возникают сильные мышечные боли, проксимальные мышечные гипотрофии, а также болезненное уплотнение и слабость мышц с последующим развитием контрактуры. Последняя обусловлена нарушением расслабления мышц, из-за дефицита энергии. При нагрузке может формироваться распад мышц с развитием миоглобинурии, явлениями тяжелой почечной недостаточности. Возможна слабость сердечной мускулатуры с развитием сердечной недостаточности.

Болезнь Андерсена и Кори-Форбса, приводят к тяжелым поражениям печени, сердца, контрактурам; нарушениям физического развития в детстве в сочетании с умеренным поражением мышц.

Дефицит мальтазы может развиваться в виде младенческой формы (сразу после рождения) с явлениями мышечной слабости и застойными явлениями в сердце. Болезнь прогрессирует и чаще всего приводит к летальному исходу; пациенты не доживают и до 2 лет. Вторая форма болезни начинает себя проявлять в раннем детском возрасте. Чаще всего связана с дыхательными нарушениями и выраженной слабостью мышц нижних конечностей. Взрослая форма болезни характеризуется безболезненной слабостью мышечного пояса верхних и нижних конечностей и дыхательной мускулатуры.

Нарушения липидного обмена. Большее число неврологических заболеваний связано с дефицитом липидных фракций. Некоторые из них могут проявляться только в снижении способности переносить физические нагрузки. Дефицит карнитина и фермента КПТ являются классическими примерами нарушения липидного обмена. Синдром дефицита карнитина проявляется прогрессирующей мышечной слабостью; поражаются мышцы конечностей, а также лицевые и глоточные мышцы. Синдром недостатка КПТ характеризуется приступами боли при физической нагрузке. Чаще всего болеют мужчины, у них может наблюдаться выраженная мышечная слабость и боль.

Митохондриальные миопатии. Поражаются мышцы конечностей, мышечные волокна глазного яблока (птоз, офтальмоплегия). Вовлекается в патологический процесс ЦНС (мозжечковая атаксия, эпилептические припадки, миоклонии, деменция и пр.), сердце (кардиомиопатии), почки (тубулопатия), печень, слуховой анализатор (нейросенсорная тугоухость). Обычно болеют дети и подростки, хотя патологический процесс может дебютировать и позже. Мышечная слабость либо имеет распространенный характер (повышенная утомляемость, плохая переносимость физических нагрузок), либо более ограниченный (локальное поражение мышц конечностей, лица или только наружных мышц глазного яблока). Характерна одышка при физической нагрузке, головные боли, напоминающие мигрень.

Диагностика метаболических миопатий

Постановка диагноза невозможна без сбора полной анамнестической картины и тщательного клинического обследования. Сложность связана с тем, что больные не предъявляют жалоб в состоянии покоя. Значимыми клиническими проявлениями являются: выраженные мышечные боли, слабость, судороги, изменения цвета мочи (миоглобинурия). Характерна симметричность поражения мышц. Также требуется тщательное неврологическое обследование на предмет выявления других клинических синдромов.

Назначается исследование ферментативной активности (кровь на ферменты КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолазы и пр.), ишемический тест на предплечье (позволяет выявлять гликогенозы). Электромиография или электронейрография позволяют выявить отклонения, которые характерны для миопатий. МРТ или КТ головного мозга назначаются с целью исключения органических изменений, которые также могут являться причиной мышечной слабости. По показаниям проводится томографическое исследование внутренних органов. Наиболее значимой в постановке диагноза является биопсия мышц с последующим морфологическим, гистохимическим и микроскопическим исследованием (позволяет поставить заключительный диагноз). Требуется консультация следующих специалистов: невролога, кардиолога, офтальмолога, нефролога; при проявлении метаболической миопатии в раннем детском возрасте — детского невролога, генетика и других.

Лечение метаболических миопатий

Лечение врожденных нарушений обмена веществ не представляется возможным. Применяется лишь симптоматическая помощь, которая выражается в диетотерапии с употреблением продуктов с высоким содержанием белка и приемом фруктозы. В сочетании с поливитаминами это может улучшать состояние больных при гликогенозах. При миоглобинурии вводят дополнительное количество жидкости для поддержания диуреза и профилактики почечной недостаточности. При митохондриальных миопатиях назначают лекарственные средства, улучшающие энергический метаболизм (L-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамины С и Е). Хорошие терапевтические результаты показывает применение глюкокортикостероидов. Показана также и ортопедическая коррекция.

При вторичных или приобретенных миопатиях лечение направлено на терапию основного заболевания: коррекцию эндокринных патологий, системных заболеваний, интоксикаций.

Прогноз и профилактика метаболических миопатий

Прогноз первичных миопатий достаточно неблагоприятный, особенно это касается младенческих форм и заболеваний, проявляющихся с первых недель жизни. Такие пациенты погибают в раннем детском возрасте. Более поздние или взрослые формы имеют более благоприятный прогноз. Течение и исход патологического процесса также зависит от вовлечения других органов и систем (сердца, печени, почек и пр.). Приобретенные метаболические миопатии имеют достаточно благоприятный прогноз, так как основные симптомы патологического процесса регрессируют после коррекции причинного заболевания и состояния.

Профилактика первичных метаболических миопатий заключается в медико-генетическом консультировании пары перед зачатием и в первом триместре беременности. Своевременное выявление и терапия вторичных миопатий позволяет избежать развития метаболических нарушений в мышечной ткани.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Доктор увайдов ожирение

  Что такое ожирения второй группы

Миопатии

Миопатии — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.

Миопатии

Миопатии относятся к группе нервно-мышечных заболеваний. Характеризуются дистрофическим поражением мышечной ткани (преимущественно скелетной мускулатуры) с выборочной атрофией отдельных волокон (миофибрилл) при полной функциональной сохранности анимальной нервной системы. Отличаются хроническим неуклонно прогрессирующим течением. Как правило, манифестация клинических проявлений миопатии приходится на детский и юношеский возраст. Большую часть случаев заболевания представляет генетическая патология — это так называемые первичные миопатии. Реже встречаются миопатии приобретенного генеза — вторичные или симптоматические.

Этиология и патогенез миопатий

В основе первичных миопатий лежат генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. При этом внешние факторы зачастую выступают в роли триггеров, запускающих развитие болезни. Подобными «пусковыми» факторами могут являться разнообразные инфекции (хронический тонзиллит, частые ОРВИ, бактериальная пневмония, сальмонеллез, пиелонефрит и пр.), алиментарная дистрофия, тяжелые травмы (перелом костей таза, политравма, ЧМТ и др.), физическое перенапряжение, интоксикации.

Приобретенные миопатии могут развиваться на фоне эндокринных расстройств (гиперпаратиреоза, болезни Иценко-Кушинга, гипотиреоза, гипертиреоза, гиперальдостеронизма), хронических интоксикаций (токсикомании, наркомании, алкоголизма, профессиональных вредностей), мальабсорбции и авитаминозов, тяжелых хронических заболеваний (ХПН, хронической печеночной недостаточности, сердечной недостаточности, ХОБЛ), опухолевых процессов.

Наличие генетически детерминированных или приобретенных дефектов метаболитов, участвующих в обмене веществ и построении мышечных волокон, приводит к возникновению и прогрессированию дегенеративных изменений последних. Развивается атрофия миофибрилл, происходит их замещение жировой и соединительной тканью. Мышцы утрачивают способность к сокращению, что обуславливает мышечную слабость и ограничение возможности выполнять активные движения.

Последние исследования выявили у больных различными формами миопатий нарушения функционирования как центральных (на диэнцефальном уровне), так и периферических отделов вегетативной нервной системы, играющих не последнюю роль в патогенезе заболевания. Именно этим можно объяснить типичное для миопатий преимущественное поражение проксимальных отделов конечностей, имеющих более богатую вегетативную иннервацию.

Классификация миопатий

Специалистами в области неврологии разработано несколько классификаций миопатий. Наибольшую популярность среди клиницистов получил этиопатогенетический принцип разделения, согласно которому выделяют наследственные, воспалительные, метаболические, мембранные, паранеопластические и токсические миопатии. Среди наследственных миопатий наиболее распространены 3 вида: ювенильная/юношеская форма Эрба, псевдогипертрофическая форма Дюшена и плече-лопаточно-лицевая форма. Реже встречаются скапулоперонеальная, окулофарингеальная, дистальная и др. формы. Отдельной группой идут врожденные миопатии: болезнь центрального стержня, немалиновая и миотубулярная миопатия, диспропорция типов миофибрилл.

Воспалительные миопатии классифицируются как инфекционные — возникающие вследствие инфекционно-воспалительного поражения мышечной ткани при различных инфекционных процессах: бактериальных (стрептококковая инфекция), вирусных (энтеровирусы, грипп, краснуха, ВИЧ), паразитарных (трихинеллез, токсоплазмоз) и идиопатические — дерматомиозит, миозит с включениями, полимиозит, миопатии при синдроме Шегрена, СКВ, склеродермии и др. коллагенозах.

Метаболические миопатии подразделяются на связанные с нарушением липидного обмена в мышцах (недостаточность ацетил-КоА-дегидрогеназы, дефицит карнитина), обмена гликогена (болезнь Андерсена, болезнь Помпе, гликогеноз III типа, болезнь Мак-Ардля, дефицит киназы фосфорилазы b, дефицит фосфоглицеромутазы), метаболизма пуринов (дефицит фермента МАДА) и митохондриальные миопатии (дефицит редуктазы, АТФ, цитохрома b, b1).

Симптомы миопатий

Большинство миопатий имеют постепенное начало с появления небольшой мышечной слабости в конечностях, более быстро возникающей усталости от ходьбы и другой физической нагрузки. В течение нескольких лет происходит нарастание слабости, появляются и прогрессируют мышечные атрофии, возникают деформации конечностей. Из-за значительной мышечной слабости пациенты с трудом поднимаются с пола и ходят по лестнице, не могут прыгать и бегать. Для того, чтобы встать со стула, им приходится использовать специальные приемы. Характерен вид больного: крыловидно отстоящие лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.

Патологические изменения при миопатиях происходят симметрично в мышцах конечностей и туловища. Как правило, мышечные атрофии наблюдаются в проксимальных отделах рук и ног. В связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Такая миопатическая псевдогипертрофия наиболее заметна в мышцах голеней. Наряду с нарастанием мышечной слабости наблюдается постепенное угасание сухожильных рефлексов и прогрессирующее снижение мышечного тонуса, т. е. развивается и усугубляется периферический вялый паралич. Со временем результатом резкого ограничения активных движений становятся контрактуры суставов.

Миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц, что проявляется невозможностью вытянуть губы трубочкой, свистеть, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта приводит к появлению дизартрии, связанной с затруднением произношения гласных звуков.

Клиника некоторых миопатий включает поражение дыхательной мускулатуры, приводящее к возникновению застойной пневмонии и развитию дыхательной недостаточности. Возможны патологические изменения сердечной мышцы с возникновением кардиомиопатии и сердечной недостаточности, мышц глотки и гортани с развитием дисфагии и миопатического пареза гортани.

Особенности отдельных форм миопатии

Ювенильная миопатия Эрба наследуется аутосомно-рецессивно. Патологические процессы начинают проявляться в возрасте 20-30 лет. В первую очередь они охватывают мышцы тазового пояса и бедер, затем быстро распространяются на другие мышечные группы. Вовлечение лицевой мускулатуры не характерно. Начало миопатии в более молодом возрасте приводит к ранней обездвиженности пациентов. При развитии заболевания в старшем возрасте его течение менее тяжелое: пациенты длительно сохраняют способность передвигаться.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется рецессивно сцеплено с полом. Болеют исключительно мальчики. Как правило, манифестирует в течение первых 3-х лет жизни, реже — в период от 5 до 10 лет. Типично начало с атрофических изменений мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, сопровождающихся псевдогипертрофией икроножных мышц. Рано возникают контрактуры и искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, гиперлордоз). Может наблюдаться олигофрения. Заболевание протекает с поражением дыхательных мышц и сердца (кардиомиопатия отмечается у 90% больных миопатией Дюшена), что является причиной раннего летального исхода.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи – Дежерина имеет аутосомно-доминантное наследование. Манифестирует в 10-20 лет с поражения мимических мышц. Постепенно слабость и атрофии охватывают мышцы надплечий, плеч и груди. Мышцы тазового пояса обычно не страдают. Характерно медленное течение с длительной сохранностью работоспособности, без сокращения продолжительности жизни.

Скапулоперонеальная миопатия — аутосомно-доминантное заболевание. Его особенностью является развитие атрофий в мышцах дистальных отделов ног и проксимальных отделов рук, а также наличие легких сенсорных нарушений дистальных отделов как нижних, так и верхних конечностей.

Окулофарингеальная миопатия характеризуется сочетанием поражения глазодвигательных мышц со слабостью мышц языка и глотки. Обычно манифестирует двусторонним птозом, затем присоединяются расстройства глотания. Особенностью этой миопатии является ее позднее начало — на 4-6-ом десятилетии жизни.

Дистальная поздняя миопатия наследуется аутосомно-доминантно. Отличается развитием слабости и атрофий в дистальных отделах конечностей: вначале в стопах и кистях, а затем в голенях и предплечьях. Характерно медленное течение.

Особенности клинических проявлений различных форм врожденных, наследственных и метаболических миопатий описаны в самостоятельных обзорах.

Диагностика миопатий

Установить диагноз миопатии неврологу помогают электрофизиологические методы обследования: электронейрография (ЭНГ) и электромиография (ЭМГ). Они позволяют исключить поражение периферического двигательного нейрона и, таким образом, дифференцировать миопатию от инфекционной миелопатии, нарушений спинномозгового кровообращения, миелита и опухолей спинного мозга. Данные ЭМГ говорят о характерных для миопатий изменениях мышечных потенциалов — уменьшении их амплитуды и сокращении длительности. О прогрессирующем процессе свидетельствует наличие большого количества коротких пиков.

Биохимический анализ крови при миопатии показывает повышение содержания альдолазы, КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ и др. ферментов. В биохимическом анализе мочи показательным является увеличение концентрации креатинина. В установлении формы миопатии первостепенное значение имеет биопсия мышц. Морфологическое исследование образцов мышечной ткани выявляет наличие беспорядочно разбросанных атрофированных миофибрилл среди практически сохранных и гипертрофированных мышечных волокон, а также замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую. Постановка окончательного диагноза возможна только после сопоставления результатов гистохимических, иммунобиохимических и молекулярно-генетических исследований.

С целью диагностики поражений сердечной мышцы пациенту с миопатией могут быть назначены консультация кардиолога, ЭКГ, УЗИ сердца; при подозрении на возникновение пневмонии — консультация пульмонолога и рентгенография легких.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Прогноз и профилактика миопатий

Наиболее неблагоприятны в прогностическом плане наследственные миопатии, проявляющиеся в раннем детском возрасте. В остальном прогноз зависит от формы миопатии, вовлеченности в процесс сердечной и дыхательных мышц. Прогноз вторичных миопатий более благоприятный при условии успешного лечения основного заболевания.

Профилактикой первичных миопатий служит тщательный сбор семейного анамнеза и обязательное консультирование у генетика пар, планирующих беременность. Профилактикой вторичных миопатий является исключение токсических воздействий на организм, своевременное лечение инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекция метаболических нарушений.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru